Criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURODIS), o Dia Mundial das Doenças Raras tem, primeiramente, a premissa de conscientizar a população e os governantes sobre a existência das doenças raras, os cuidados e a necessidade para com as pessoas que as têm. Dada a importância do assunto e da ação de visibilização desse tema, logo a data foi assumida e incorporada por diversos países, incluindo o Brasil.
Dia nacional, internacional e semana das doenças raras
No Brasil, há ao menos duas datas muito importantes relacionadas às doenças raras, entre elas o Dia Nacional e Internacional das Doenças Raras. A lei nº 13.693, de 10 de julho de 2018, instituiu o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras e a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, que substitui o Dia Nacional das Doenças Raras.
Já em 2023, por meio da lei nº 14.593, de 02 junho de 2023, a lei anterior foi alterada, ficando como escrito no Art. 1º: “Ficam instituídos o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, que será celebrado, anualmente, no último dia do mês de fevereiro de cada ano, e a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, que será realizada, anualmente, na última semana de fevereiro.”
Em suma, embora ainda não tão conhecido como deveria, no Brasil temos não só apenas um dia para lembrar desse assunto tão importante, como uma semana inteira dedicada ao assunto. E antes mesmo dessas leis específicas temos uma data que é anterior e ainda mais ligada aos cuidados de saúde das pessoas com doenças raras.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras
Por meio da portaria nº 199/2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), bem como instituiu incentivos financeiros de custeio. O artigo 4º da portaria resume os objetivos da política:
Art. 4º A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Em resumo, a portaria 199/2014 garante às pessoas com doenças raras, direito à saúde, tratamento e qualidade de vida de forma gratuita.
O que são doenças raras?
As doenças raras são condições médicas que afetam um número limitado de pessoas em comparação com a população em geral. Elas são caracterizadas por sua baixa prevalência, geralmente atingindo um pequeno percentual da população, muitas vezes menos de uma pessoa em cada 2 mil indivíduos.
Essas condições são diversificadas e podem se manifestar de diversas maneiras, incluindo distúrbios genéticos, metabólicos e degenerativos. O termo “raro” refere-se à frequência da doença na população, não necessariamente à gravidade ou complexidade da condição em si.
Devido à sua natureza incomum, as doenças raras frequentemente apresentam desafios significativos no diagnóstico e tratamento. Muitas vezes, os profissionais de saúde podem ter pouca experiência com essas condições, o que pode resultar em atrasos no diagnóstico e na implementação de estratégias de tratamento. Hoje estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos de doenças raras.
Apesar de termos leis e portarias que estipulam direitos e visibilidade para o assunto das doenças raras, é preciso que ações sejam feitas para que haja realmente uma visualização e aprendizado sobre essas doenças e condições, para que elas sejam mais conhecidas, diagnosticadas de forma rápida e sejam tratadas da forma correta.
Texto: Fernando Paixão Rosa
